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Una enfermedad es poco frecuente cuando se presente en una persona cada dos mil

Una enfermedad es poco frecuente cuando se presente en una persona cada dos mil

La Lic. en genética, Mónica Ludojoski, Jefa del Servicio de genética del Hospital Escuela, se refirió a las enfermedades poco frecuentes y dijo que el indicio en una consulta médica cualquier profesional de la salud, pueden ver signos que llamen la atención que es el objetivo del Programa Nacional, detectar esos casos en la comunidad y sean atendidos. La definición es que se presenta uno en dos mil personas. En el hospital el Parque de la salud se hace cargo de los estudios genéticos, además se trabaja con cánceres hereditarios, las obras sociales no contemplan los estudios genéticos, argumentan porque no están dentro del plan médico- obligatorio, pero eso es.

“La ley 26689 que contemplan a los enfermos poco frecuentes, luego se creó el programa, luego se decidió hacer un listado de las enfermedades. Estamos adheridos en un sitio internacional con listado de las enfermedades poco frecuentes. Hay enfermedades que son poco frecuentes en una región en otra por endogamia entran patologías que no son genéticas sino otro origen”.

La especialista agregó: “acá el Servicio de genética con clínica médica que intervienen a llegar a un diagnóstico es reciente, no hay una estadística fidedigna de la provincia, hay enfermedades degenerativa, hematológica…. se ven en Misiones. Más allá de que en Argentina comparado con países de altísima tecnología no tenemos todas las facilidades no creas que en el resto del mundo sea tan opuesto, lo de deambular por varios consultorios hasta detectar realmente la enfermedad es común”.
Audio: LT 17 Radio Provincia de Misiones.


Misiones trabaja en la detección temprana de Enfermedades Poco Frecuentes
Desde el Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud Pública de Misiones, se trabaja para detectar este tipo de enfermedades. El objetivo es lograr un diagnóstico a tiempo para mejorar la calidad en la atención de las personas que padecen este tipo de patologías.
El año pasado más de 100 profesionales de Misiones se capacitaron con el objetivo de mejorar la calidad de atención de las personas que presentan una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) y desarrollar elementos de detección temprana que permitan conducir al diagnóstico precoz.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
La licenciada en Genética Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y referente del Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, explicó que “el indicio básicamente se da a nivel médico. O sea, en una consulta médica son los profesionales de la salud quienes deben estar capacitados para ver signos que le llamen la atención, que justamente es el objetivo del programa nacional de las enfermedades poco frecuentes. De esta manera se busca detectar casos y que sean atendidos en los niveles de máxima complejidad”.
Si bien todavía no hay una lista con las estadísticas de las enfermedades poco frecuentes, “han habido casos de anomalías congénitas, neuromusculares, degenerativas, inmunológicas, hematológicas; o sea, todos esos grandes grupos de enfermedades poco frecuentes son los que se ven en la provincia”, finalizó la genetista Ludojoski.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas.

Lic. Mónica Ludojoski en LT 17 Radio Provincia de Misiones.