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Profesionales destacan la importancia de la detección temprana para mejorar la calidad de vida de las personas con MPS

16/05/2018
Profesionales destacan la importancia de la detección temprana para mejorar la calidad de vida de las personas con MPS

En el marco del Día Internacional de las Mucopolisacaridosis, que se conmemoró ayer, profesionales de los hospitales de Pediatría "Prof. Dr. Juan Pedro Garrahan" de Buenos Aires, del Fernando Barreyro y del Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” informan a la comunidad sobre estas enfermedades metabólicas hereditarias, que registran una incidencia a nivel mundial de 1 en 25 mil recién nacidos vivos (considerando todos los distintos tipos de MPS). En Argentina, se estima que nacen 5 niños por año con MPS I.

En este sentido, la Consultora Honoraria del Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan Pedro Garrahan" de Buenos Aires, Dra. Luisa Bay (MN 39995) explicó que “las mucopolisacaridosis MPS, son un conjunto de 7 enfermedades metabólicas hereditarias con similitudes y diferencias entre ellas, en las que faltan las enzimas lisosomales específicas para cada una. La baja frecuencia y el poco conocimiento que hay de ellas pueden llevar a demora en el diagnóstico. Algunas de las mucopolisacaridosis tienen un tratamiento específico, que resulta más efectivo en evitar la aparición de las manifestaciones y complicaciones cuanto antes se comienza. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano”.


“La incidencia a nivel mundial de las MPS , se estima que es de 1 en 25 mil recién nacidos vivos (considerando todos los distintos tipos de MPS). En Argentina, se estima que nacen 5 niños por año con MPS I, de los cuales 3 presentarían la forma grave”, mencionó.


Al tiempo que agregó, los síntomas varían según la patología. En este marco ejemplificó “la mucopolisacaridosis tipo 1 se puede presentar en una forma clínica severa o atenuada. En la severa el niño nace en general normal sin síntomas que llamen la atención pero en el transcurso de los primeros meses se puede notar perdida del brillo de la mirada, resfrío con mucosidad espesa casi permanente, la presencia de hernia umbilical e inguinal, afectaciones óseas y de distintos órganos” .


Mientras que la profesional continuó, en la forma atenuada predominantemente puede tener como síntoma las afectaciones articulares.



Finalmente resaltó, las mucopolisacaridosis se presentan en todo el organismo y en todos los órganos donde se acumula esta sustancia. La detección temprana es fundamental para alcanzar resultados positivos en el tratamiento y para asesorar geneticamente a la familia, que en la mayoría de las patologías de MPS presenta un riesgo de repetición de la enfermedad del 25 %. Los tratamientos no son curativos pero atenúan los síntomas por lo que se mejora la calidad de vida de la persona.


Del mismo modo, la Médica Clínica del Servicio de Hemato-oncología del Hospital de Pediatría Dr. Fernando Barreyro, Dra. Laishi Rodriguez subrayó que es clave lograr la correcta y rápida identificación de los signos y síntomas iniciales de las MPS para lograr un diagnóstico precoz, comenzar el tratamiento a tiempo y mejorando así, su calidad de vida.


Mientras que, la Médica Generalista del Servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”, Dra. Rossana Espíndola comentó los pacientes “suelen desarrollar afecciones en diferentes sistemas como organomegalias, hernias múltiples, afectaciones cardíacas, rigidez articular, opacidad corneana entre otras”.



Mucopolisacaridosis

Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias cuya causa es la ausencia o deficiencia de una enzima lisosomal específica.

Todas las MPS se caracterizan por una gran variabilidad de presentación clínica, presenta un espectro de severidad que va desde formas severas o rápidamente evolutivas a formas atenuadas, de evolución más lenta. En el caso de la MPS1, la forma severa, llamada enfermedad de HURLER, es muy debilitante e incapacitante, comienza a temprana edad y afecta de forma progresiva el sistema nervioso central, adicionalmente a las características clínicas que comparte con las formas atenuadas de la enfermedad.

Actualmente, el tratamiento disponible para este tipo de pacientes con MPS 1 Hurler (la más severa), consiste en el trasplante de médula y/o células madre hematopoyéticas antes de los 2 años de vida, asociado a terapia de reemplazo enzimático previo al mismo. Dicha intervención previene el compromiso neurológico aunque luego el paciente debe continuar con los cuidados propios del trasplante y de su enfermedad de base. Este tratamiento está disponible en nuestro país desde hace más de 15 años, y se combina con la terapia de reemplazo enzimático desde el año 2003, momento en que la misma estuvo disponible.

Síntomas de alerta temprano de MPS 1 Hurler:

Otitis reiteradas, catarros continuos.

Dificultad para respirar bien por la nariz: los bebés toman mamadera con pausas pues no pueden respirar bien.

Lengua grande y labios gruesos.

Abdomen agrandado.

Hernias umbilicales e inguinales.

Piel gruesa: la piel del niño tiene una textura distinta que no es la normal “piel de bebe”.

Ojos: es un bebé sin el clásico brillo de los ojos, pues hay opacidad corneal.

Giba dorsal.

Alteraciones óseas.

Rasgos faciales característicos.

Síntomas de sospecha de MPS 1 Scheie:

Baja talla.

Restricción al movimiento especialmente en rodilla, hombros y manos que dificultan las tareas diarias. Dolor y agrandamiento de las articulaciones (muchas veces confundido con enfermedad reumática).

Mano en garra.

Problemas de audición, Otitis reiteradas.

Opacidad corneana o cataratas.

Historia de múltiples cirugías, principalmente hernias umbilicales o inguinales.

Enfermedad cardíaca (compromiso de las válvulas cardíacas).

Si se presentan 2 o más de estos síntomas, se debe sospechar la presencia de MPS.

Centros de referencia en Posadas:

Hospital Público Provincial de Pediatría de Autogestión “Dr. Fernando Barreyro”.

Avenida Mariano Moreno 110, Posadas, Misiones.

Teléfonos de contacto: (0376) 4448797 – 4447778 – 4447100. hospitaldepediatriafbarreyro@gmail.comhttp://www.hospitaldepediatria.misiones.gov.ar/

Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”.

Av. Marconi 3736

Teléfono: 0376 444-3700

https://www.facebook.com/hospitalmadariaga/, https://www.twitter.com/@heamadariagahttp://parquesaludmisiones.org.ar/